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   人間のゲノムは単純な青写真ではなく、複雑な調整機構を備えており、AI基盤モデルでも完全には解明できない可能性がある。

   生物学者たちが、ゲノムの謎が思われたより深いことに気づいています。ヒトゲノムプロジェクト（1990年～2003年）が約30億の化学構成単位の配列を解読しても、全体の2%しが実際にたんぱく質を作る遺伝子であることが判明しました。残りのゲノムは遺伝子をオン・オフする複雑な調整機構に関わっており、その仕組みは非常に複雑とのことです。 Evo 2やGenosなどのAI基盤モデルがゲノム解析に活用され始めていますが、これらのアルゴリズムは「ブラックボックス」であり、複雑な調整メカニズムを単純な入出力モデルで捉えようとしているとみられます。ハーバード・メディカルスクールの生物学者Karen Adelmanは、転写因子（遺伝子をコントロールするたんぱく質）が複数組み合わさって働く「AND論理」で動作することなど、実際の仕組みの複雑さを指摘しています。

   エジンバラ大学のゲノム生物学者Wendy Bickmore氏は、「ヒトゲノムプロジェクトから25年たった今でも、ゲノムのどこにエンハンサー（転写因子が結合して遺伝子をコントロールする領域）があるか、何をするのか、どの遺伝子をコントロールするのかさえわかっていない」と述べており、ゲノム理解の困難さが続いている状況です。

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   患者がAIを活用した体系的なプロセスで、医師よりも効率的に謎の症状の原因を特定できることが明らかになりました。

   プロラクチノーマ（脳下垂体の腫瘍）と診断された患者が、Claude OpusやGPT 5.5といった推論能力の高いAIモデルを使い、症状記録、検査、データ分析、生活習慣改善の4段階プロセスを実行して、数ヶ月続いた謎の倦怠感の原因を特定しました。このプロセスにより、一般診療医よりも多くの仮説を提示し、患者は約1ヶ月間、症状のない状態を保つようになりました。 多くの患者が、曖昧で複数の症状にかかわる不調について医学的回答を得られず、医療費と時間を失うことから、診断を先送りにしています。本人が述べるように、AIモデルは医師と異なり無限の時間と忍耐力を持つため、患者が詳細で継時的なデータを与えることで、従来の医療システムが構造的に提供できない支援が可能になると指摘されています。

   専門の神経内分泌医（その分野の最高専門家）との20分間の診察のほうがAIより有用だったものの、AIは専門医の仮説のほぼすべてを提示し、独立した専門検査も検知しており、プロセスの有効性が一般診療医レベルでは顕著だったことが記録されています。