ゲノム解読にAIはまだ不十分

ゲノムは静的な設計図ではなく、より動的なものとして位置づけられている。1990年から2003年にかけて完了したヒトゲノム計画により、ヒトゲノムのうち実際の遺伝子が占めるのはわずか2パーセントに過ぎないことが示された。より難しい問題は、それらの遺伝子がどのように制御されているかであり、これはゲノムの残りの大部分に関わる。

その制御の全体像には、転写因子、エンハンサー、クロマチンループ、エピジェネティックマーク、転写後制御が含まれる。これらは文脈依存かつ組み合わせ的であるとされ、ゲノムはプログラムというよりも開かれた情報システムに近いものになる。AlphaGenomeなどのゲノム基盤モデルは、配列から相関を学習するよう訓練され、この複雑さを訓練に暗黙的に含まれるものとして扱う。

Bickmore氏の発言は、この手法の限界がモデル設計ではなくデータにある可能性を示唆している。同氏はAlphaGenomeが有用であることは確かだが限界もあると述べ、細胞種と発生上の変化に関するデータの欠如を指摘する。さらに広い論点も提起されている。食事、環境、マイクロバイオームなどの要因が重要かもしれず、それならばゲノムモデルは配列だけから変異のすべての結果を予測できない可能性がある。