AI、統合失調症に関連する766個の遺伝子をマッピング

統合失調症は長年遺伝学者を悩ませてきました。その根本が単一遺伝子疾患とは本質的に異なるからです。この疾患は数百の遺伝的変異の組み合わせから生じており、各変異は異なる脳プロセスに小さな影響を及ぼします。ニューロンの発達方法に影響を与えるもの、ニューロン間の通信を変化させるもの、脳接続の物理的組織化に影響するものがあります。この複雑な構造を理解するには新しいアプローチが必要でした。人間の脳内で数千の遺伝子がどのように活動を調整するかを再構成できるAIベースの計算モデルです。

Nature Geneticsに発表された研究は、現在、統合失調症の最も詳細な遺伝子画像の1つを提供しています。研究チームは、Lieber Institute for Brain Development、バーリ大学、および複数国の精神医学センターから構成され、766個の遺伝子を特定しました。このうち641個は以前のトランスクリプトミクス分析には現れておらず、科学的理解の大幅な拡張を表しています。重要なのは、これらの新たに特定された遺伝子の多くが長距離遺伝子制御シグナルを通じて発見されたことです。これは統合失調症に関与する遺伝子が独立した行為者としてではなく、相互に関連したネットワークとして機能することの証拠です。

この研究の範囲は実質的でした。研究者たちは102,000人以上からの遺伝的データを分析し、数百人のドナーから得られた6つの異なる脳領域の脳組織サンプルを調査しました。この複数領域アプローチは、統合失調症に寄与する遺伝的要因が脳のさまざまな部位に作用するため不可欠でした。チームの発見は、遺伝的変異が別々に作用するのではなく、調整し相互に疾患リスクを増幅させるように見えることを示唆しています。研究者たちはこの発見を適切な比喩を使用して説明しました。彼らは近所全体の明かりをつけたのですが、以前は少数の点灯している家だけを観察できました。この遺伝子ランドスケープの拡大された見方は現在、疾患の基礎となるアーキテクチャの一層多くを明らかにします。

この作業の重要性は、今後それが可能にするものにあります。統合失調症が世界中で約23百万人に影響を与えており、世界保健機関によると約345人に1人である場合、その生物学的機構を理解することは公衆衛生の必須課題です。専門家は長く遺伝学が重要な役割を果たすことを認識してきましたが、遺伝的要因が相互作用する正確な機構は不明なままでした。家族歴があるとリスクが増しますが、それは決定的ではありません。影響を受けた親戚がいる人の中には統合失調症を発症しない者もいれば、既知の家族歴なしに診断される者もいます。疾患自体は幻覚、妄想、社会的孤立、動機の欠如、注意力の問題、記憶困難、思考障害を通じて現れます。この症状の多様性は基礎となる生物学的ネットワークの複雑性を反映しているように見えます。科学者たちが今や、より完全な基盤、766個の遺伝子とその制御関係の詳細なマップを持つようになったことで、疾患がどのように振る舞うかをより正確に調査し、治療への標的化されたアプローチをより適切に開発できます。