中国、遺伝性疾患診断AI「OneGenome」を無料公開

ヒトゲノムに隠された遺伝的原因を特定する作業は、医学における難題の一つです。希少疾患のほとんどは遺伝的背景を持つとされていますが、患者はしばしば複数の専門医を訪問し、多くの検査を受けても診断に至らない「診断の長い旅」を経験します。このプロセスは数年に及ぶこともあります。

こうした状況に対処するため、中国の研究機関BGI-Researchは、AI技術を活用した新しいアプローチを開発しました。OneGenomeと名付けられたこのオープンソースAIシステムは、生のDNA配列と世界中の膨大な臨床文献のライブラリーを橋渡しし、患者に対する治療アプローチを策定する能力を持っています。

OneGenomeの特徴は、DNA配列を直接読むのではなく、推論に特化している点にあります。蓄積された人間の医学ロジックを活用して、遺伝子変異がもたらす臨床的な結果を解釈するよう訓練されています。開発においては、昨年公開されたGenos（多様な世界人口を反映するよう訓練されたゲノム基礎モデル）と大規模言語モデルの機能を統合することで実現されました。

BGI-Researchの開発者によれば、OneGenomeは複数の臨床診断および投薬ガイダンステストにおいて、DeepSeek-v4などの一般的な大規模言語モデルや従来の遺伝子モデルを上回る性能を示しています。このシステムがオープンソースとして無料で公開されたことにより、世界中の医療機関や研究者がアクセスでき、希少疾患の診断時間短縮への貢献が期待されています。